WAT IS MSS?

Het is de afkorting van het Marshall-Smith Syndroom en is voor het eerst beschreven door Richard E. Marshall en David W. Smith in 1971. Het is een ernstig syndroom met versnelde botveroudering, gevaarlijke complicaties en lichamelijke én verstandelijke beperkingen. MSS is een zeldzaam syndroom: er zijn slechts 3 kinderen in Nederland bekend met dit syndroom en wereldwijd zo'n 50 kinderen.

De kenmerken

De meest opvallende zijn ondiepe oogkassen, een teruggetrokken kin, een duidelijk zichtbaar voorhoofd en groeiproblemen.

Hoe ontstaat het

Het is een aangeboren afwijking veroorzaakt door een verandering in de erfelijke eigenschap NFIX.

Constatering MSS

De diagnose wordt gesteld op basis van uiterlijke kenmerken, röntgenfoto’s en DNA onderzoek.

Ons doel

Door meer onderzoek willen we vooral de werking van het NFIX-gen beter gaan begrijpen.

Zeldzaam, maar samen sterk. Join MSS en doneer aan het onderzoek. Alvast bedankt!

[totaldonations-progress-bar id="" text="no" button="no"]

Word vriend Ik kom zelf in actie

[totaldonations form_id=""]

Contact