“Om MSS nóg beter te begrijpen moeten we blijven onderzoeken.”

Raoul CM Hennekam MD PhD
Professor of Clinical Genetics and Dysmorphology

[Foto: de onderzoeksteams van prof. Thakker (Oxford) prof. Hennekam (Amsterdam), prof. Zenker (Duitsland), dr. Lachlan (Australië), dr. Van Balkom (Groningen) en dr. Priolo (Italië)]

WAT IS ONS DOEL?

We doen grondig wetenschappelijk onderzoek naar de werking van het NFIX-gen. Zo is er weefsel beschikbaar van muismodellen met dezelfde mutatie op het NFIX-gen als de kinderen met MSS. De huidcellen van kinderen met MSS worden gebruikt om de effecten van NFIX-mutaties op genen en organen te bestuderen, waarvan bekend is dat deze door het NFIX-gen negatief worden beïnvloed. Dit levert aanwijzingen op over cellulaire routes die worden beïnvloed door NFIX. Deze routes kunnen een belangrijke rol spelen voor de ontwikkeling van medicijnen of therapieën.

Wie doet dit onderzoek?

Onderzoek vindt plaats onder leiding van professor Raoul Hennekam (AMC Amsterdam) en professor Raj Thakker (Oxford University). Beiden zijn een autoriteit in hun vakgebied: zeldzame syndromen respectievelijk botaandoeningen. Het onderzoek wordt uitgevoerd aan de universiteit van Oxford in samenwerking met het AMC/Universiteit van Amsterdam en het toplaboratorium Harwell. Daarnaast wordt samengewerkt met onderzoeksgroepen in Duitsland, Frankrijk, Italië en Australië.

We halen meer uit dit onderzoek

We realiseren ons dat het wereldwijd om een zeer kleine groep van 50 kinderen gaat, maar we vinden het erg belangrijk om ook voor hun geluk op te komen. Omdat dit onderzoek de kwaliteit van leven en levensverwachting van mensen met MSS fors zal laten stijgen. Maar, er is meer: de uitkomsten van ons onderzoek kunnen ook relevant zijn voor voor grotere groepen patiënten met bot-aandoeningen, zoals osteoporose.

DE MIJLPALEN VAN 10 JAAR MSS ONDERZOEK

Laten we samen de wereld van MSS groter maken. Join MSS en doneer aan het onderzoek. Alvast bedankt!

[totaldonations-progress-bar id="" text="no" button="no"]
[totaldonations form_id=""]