Intro

Het Marshall-Smith syndroom (MSS) is een zeer zeldzame aandoening die de ontwikkeling van het bot- en zenuwstelsel ernstig beïnvloedt. De kinderen met MSS hebben ademhalingsproblemen, problemen met groei en voeding én een verstandelijke en motorische ontwikkelingsachterstand. MSS wordt veroorzaakt door veranderingen in het NFIX-gen. Om de werking van dit gen beter te gaan begrijpen en geneesmiddelen te identificeren voor mogelijke behandelingen, is er nog veel onderzoek nodig. En mensen die ons steunen om samen het beste uit het leven te willen halen. Ook voor kinderen met MSS.

De kenmerken

De meest opvallende zijn ondiepe oogkassen, een teruggetrokken kin, een duidelijk zichtbaar voorhoofd en groeiproblemen.

Lees meer

Hoe ontstaat het

Het is een aangeboren afwijking veroorzaakt door een verandering in de erfelijke eigenschap NFIX.

Lees meer

Constatering MSS

De diagnose wordt gesteld op basis van uiterlijke kenmerken, röntgenfoto’s en DNA onderzoek.

Lees meer

Ons doel

Door meer onderzoek willen we vooral de werking van het NFIX-gen beter gaan begrijpen.

Lees meer

De kenmerken van MSS

• Versnelde botveroudering.

• Problemen met groei en voeding.

• Ademhalingsmoeilijkheden.

• Gezichtskenmerken als duidelijk zichtbaar voorhoofd, ondiepe oogkassen, teruggetrokken kin, ingevallen neusbrug en blauwachtig oogwit.

• Verstandelijke en motorische ontwikkelingsachterstand.

• Slechthorendheid en oorafwijkingen

• Scoliose (zijwaartse verkromming van de rug) en kyphose (naar voren verkromde bovenste deel van de rug).

Hoe ontstaat het

MSS wordt veroorzaakt door veranderingen in het gen dat het NFIX-gen wordt genoemd. Dit defecte NFIX-gen heeft invloed op en geeft problemen in de (ontwikkeling van) organen, zoals de hersenen, de longen en de botten. Hierdoor ontstaan onder andere ademhalingsproblemen, groeiproblemen en een verstandelijke en motorische ontwikkelingsachterstand.

Hoe wordt MSS geconstateerd?

Naast de uiterlijke kenmerken en röntgenfoto’s wordt de diagnose vastgesteld op basis van DNA onderzoek, waarbij een verandering wordt gevonden in het gen NFIX. Bij alle tot op heden onderzochte kinderen en volwassenen, waar de diagnose MSS betrouwbaar werd gesteld, werd de verandering in deze erfelijke eigenschap teruggevonden. De verandering in NFIX is alleen bij het kind aanwezig en niet bij de ouders.

Ons doel met meer onderzoek

Door de werking van het NFIX-gen beter te begrijpen kunnen we sneller geneesmiddelen identificeren, waardoor mogelijke behandelingen (medicijnen en therapieën) voor de kinderen met MSS beschikbaar komen.

Laten we samen de wereld van MSS groter maken. Join MSS en doneer aan het onderzoek. Alvast bedankt!

[totaldonations-progress-bar id="" text="no" button="no"]
[totaldonations form_id=""]